CONCURS PENTRU JURNALIȘTI

CONCURS PENTRU JURNALIȘTI

ediția a II-a

Jurnaliștii care realizează materiale pe tema Îngrijirea în bolile rare, sunt invitați să se înscrie la concurs. Va fi premiat cel mai bun articol scris în perioada 25 februarie – 31 martie 2014 pe tema îngrijirii în bolile rare. Jurnaliștii care realizează materiale jurnalistice (scrise, audio, video) pe acest subiect și le publică până la data de 31.03.2013, pot participa la concurs. Premiul va fi în valoare de 500 EUR.

Condiții de participare:
– Tema materialului jurnalistic să fie legată de îngrijirea în bolile rare
– Pot fi înscrise unul sau mai multe materiale la această categorie
– Materialele trimise trebuie să fi fost deja publicate în format tiparit, video, audio sau on-line în perioada menționată

Articolele pot fi trimise până cel târziu la data de 15.04.2014, la adresa:
Centrul NoRo, Zalău, str. 22 Decembrie 1989, nr.9, jud. Sălaj, cu mențiunea: Pentru concurs.

Odată cu trimiterea materialului jurnalistic se va completa și formularul alăturat:
Nume participant
Nume instituție care a publicat materialul
Telefon, email
Titlu material înscris în concurs
Categoria la care participă

Toate aceste date, inclusiv materialul jurnalistic vor fi trimise pe email. Câștigătorii vor fi anunțați și premiați în cadrul Conferinței EUROPLAN, organizată în luna iunie 2014.

Pentru întrebări sau nelămuriri, trimiteți un mesaj pe adresa:
office@apwromania.ro sau sunați la nr. de telefon: 0260.610.033

Anul trecut concursul a fost câștigat de d-na Marilena Frâncu- redactor la Radio România Actualităţi !

Mult succes tuturor celor care se înscriu în concurs!

15.11.13 – O DATĂ IMPORTANTĂ PENTRU SINDROMUL PRADER WILLI

Asociatia Prader Willi din Romania doreste sa informeze că 15.11.13 – 15 noiembrie 2013 este o dată specială pentru pacienții cu Sindrom Prader Willi – SPW  din întreaga lume, precum și pentru alți pacienți cu afecțiuni ale cromozomului 15.

De ce este această dată atât de specială?  Cifrele 15.11.13 sunt aliniate exact la fel ca deleția pe cromozomul 15, cea care determină Sindromul Prader-Willi, este marker pentru Sindromul Angelman și  duplicatul sindromului 15q.

Din acest modiv, data de 15.11.13 a fost aleasă ca dată simbolică pentru  marcarea celor trei sindroame, pentru  recunoașterea nevoilor pacienților și pentru o mai bună acceptare a pacienților cu SPW în rândul comunității.

Sustineti campania noastră dacă vineri purtati albastru!

Dorica Dan – presedinte APWR

Anomalii 15q11-13

Sindromul Prader-Willi este o afectiune complexa, multisistemica, de cauza genetica, caracterizata in primul an de viata prin  hipotonie musculara, dificultati de hranire, incetinirea cresterii si dezvoltare intarziata.  In perioada copilariei bolnavii dezvolta un apetit insatiabil, ceea ce conduce la supraalimentare cronica (hiperfagie) si obezitate.  Prevalenta – 1/15,000-1/30,000.

Schema determinismului genetic al sindromului Prader Willi:

1. Deletie pe cromozomul 15 patern (P-culoare portocalie) in portiunea bratului lung (q), regiunea 11-13

2. Defect de imprinting – portiunea 15q11-13 de pe cromozomul patern (portocaliu) este tot de origine maternal (mov).

Diagnosticul se stabileste prin analiza cromozomiala de inalta rezolutie, metoda FISH pentru formele cu deletie a regiunii 15q11-13,  analiza metilarii (hibridizare Southern sau tehnica PCR) si PCR penru detectarea disomiei uniparentale.

Sindromul Angelman este definit ca “o tulburare genetica caracterizata prin retard mintal sever, convulsii, mers ataxic (incapacitate de a coordona mișcarea și echilibrul), mișcări spasmodice, deficienta de vorbire crize frecvente de ras”.  Prevalenta  –   1/12,000-1/30,000. Diagnosticul genetic se stabileste la fel ca si in cazul sindromului Prader Willi.

Schema determinismului genetic al sindromului Angelman:

1. Cromozom 15 patern (P) si matern (M) normali, cu regiunea 15q11-13 albastra.

2. Deletie pe cromozomul 15 matern (M- lipsa zona q11-13 albastra)

3. Disomie uniparentala paterna-UPD (ambii cromozomi 15 sunt de origine paterna – portiunea 15q11-13, culoare albastra, este prezenta dar provine doar de la tata).

Sindromul de microduplicatie 15q11-13 (dup15q11-13) este caracterizat de tulburari neuro-comportamentale, hipotonie, deficit cognitiv, intarziere a limbajului, autism si convulsii. Prevalenta – necunoscuta, până în prezent, au fost raportate doar cateva zeci de cazuri in lume.

Alcaptonuria (AKU)

Alcaptonuria (AKU) a fost descoperita in anul 1902. 100 de ani mai tarziu, nitisinona a fost identificata ca un prim potential tratament pentru AKU. Nitisinona e deja licentiata pentru tratamentul altor boli rare, insa nu a fost aprobata pentru tratarea AKU.
Experimentele de laborator au aratat ca nitisinona poate opri progresul bolii AKU in timp ce cercetarile medicale din Statele Unite au aratat ca poate reduce nivelul acidului homogentizic (HGA), care in proportie de 95% e factorul principal care cauzeaza AKU. Totusi, e necesar de mai multe studii clinice pentru a demonstra ca nitisinona este eficienta in tratarea AKU.
Primul nostru studiu clinic, SONIA 1, este acum aproape complet si cautam pacienti AKU din Marea Britanie precum si din Europa pentru a participa in al doilea, mai lung, studiu medical, SONIA 2. Studiul va dura patru ani, si va evalua pe termen lung eficienta nitisinonei in tratarea AKU. Va incepe spre sfarsitul anului 2013.
Studiul va avea trei centre pentru teste in Europa: Liverpool (Marea Britanie), Paris (Franta) si Piestany (Slovacia). Pacientii vor fi nevoiti sa faca in total sase vizite la centrele de testare, fiecare vizita durand intre doua si patru zile. Ei voi trebui sa completeze chestionare intre vizite si va exista o convorbire telefonica dupa o luna de la ultima vizita.
Pacientii vor fi aleator divizati in doua grupe. O grupa va primii tratament cu nitisinona iar cealalta nu va primii. Comparand cele doua grupe e esential sa demonstram ca progresia AKU este incetinita pentru a obtine nitisonina licentiata in tratarea AKU.
Atat grupul cu tratament cat si cel fara tratament vor avea intalniri regulate cu experti in boala AKU. Acesti experti precum si alti medici vor monitoriza progresia bolii cat si starea generala de sanatate a pacientului folosind o serie evaluari. Pentru cei in grupul cu tratament, se vor monitoriza si posibile efecte secundare care ar putea aparea.
Distanta lunga si internationala din Europa va fi suportata de catre studiu precum si problemele de logistica. Cazarea va fi oferita in cadrul spitalului sau la un hotel din apropiere daca va fi cazul. Alte costuri in scopul deplasarii vor fi rambursate. Am primit fonduri de la Comisia Europeana pentru a acoperi aceste costuri.
Toate informatiile oficiale vor fi traduse in limba nativa a pacientilor iar pentru cei care nu sunt vorbitori de limba engleza se vor asigura interpretori in timpul vizitelor la centrele de test. De cate ori este posibil, vom aranja ca vizitele la centrele de test sa se faca cu vorbitori de aceeasi limba ca tine.
Aceste studii au rolul de a ajuta pacienti care sufera de AKU: nitisinona poate fi tratamentul pentru care astepti. Daca esti interesat in a participa in aceste studii clinice sau daca doresti sa primesti mai multe informatii, te rog viziteaza www.developakure.eu sau intra in contact cu Hana Ayoob, Coordinator Studii Clinice. Ii poti trimite un email la hana@akusociety.org sau prin telefon la:+44 (0) 1223 322897.

Conferința EUROPLAN

ALIANȚA NAȚIONALĂ PENTRU BOLI RARE ROMÂNIA
vă invită la

Conferința EUROPLAN care va avea loc în zilele de 24 si 25 mai 2013 la Hotel IBIS PARLAMENT București!

Evenimentul este organizat sub înaltul patronaj al Ministerului Sănătății România.

Conferința Națională Europlan este organizată de Eurordis în parteneriat cu Alianța Națională pentru Boli Rare România, în cadrul proiectului EUROPLAN, finanțat de EUCERD în cadrul European Joint Action for Rare Diseases.

Scopul Conferinței: facilitarea dialogului, participarea și implicarea tuturor părților interesate în domeniul bolilor rare din România (pacienți, specialiști, autorități, politicieni, industria farmaceutică, media, etc.) pentru a aborda soluțiile care se impun a fi adoptate pentru îmbunătățirea accesului pacienților la diagnosticare, îngrijire și tratament, educație și integrare în comunitate.

Vă invităm să vă înregistrați până în data de 15 mai 2013, numărul de locuri fiind limitat. Accesul la conferință este gratuit.

Vă așteptăm cu drag!

Dorica Dan – președinte ANBRaRo, membră EUCERD, Eurordis Europlan adviser

Conferințele Europlan sunt organizate de Eurordis în parteneriat cu Alianțele Naționale în cadrul proiectului Europlan finanțat în cadrul EUCERD Joint Action for Rare Diseases.

http://bolirareromania.ro/europlan2013

RARE in continuare…

Zalau – 28 Februarie – Ziua Bolilor Rare

Azi, 28 Februarie, Ziua Bolilor Rare s-a marcat la Zalau, prin distribuirea de materiale informative si informarea verbala a trecatorilor cu privire la persoanele afectate de boli rare. Cei care au dorit sa-si manifeste solidaritatea, au avut ocazia de a lasa conturul palmei alaturi de un mesaj de sustinere, pe o panza alba de mari dimensiuni. In data de 2 Martie, in intervalul orar 9.00 – 10.00, panze din intreaga tara cu mesaje de solidaritate pentru persoanele afectate de boli rare, vor fi sustinute in fata Ministerului Sanatatii, urmarind sensibilizarea cu privire la bolile rare. Va invitam sa va alaturati Aliantei Nationale pentru Boli Rare Romania.

(vezi mai multe poze)

Marsul de solidaritate pentru Bolile Rare – Zalau 25.02.2013

Marsul de solidaritate pentru persoanele afectate de boli rare, s-a desfasurat in data de 25 Februarie, intre orele 11.00 si 12.00, reunind peste 150 de elevi si profesori, pacienti afectati de boli rare, apartinatori, specialisti si alti membrii ai comunitatii care si-au aratat solidaritatea fata de cei in cauza. Reprezentanti ai autoritatilor locale au fost alaturi si au inregistrat mesaje video de solidaritate. Multumim tuturor celor care ni s-au alaturat in a sustine aceasta cauza.(vezi mai multe poze)

Ziua Bolilor Rare 2013 – spot video

Workshop „Rețele europene de referință pentru pacienții cu BR

Workshopul „Rețele europene de referință pentru pacienții cu boli rare. Centre de expertiză în România?”, organizat de ANBRaRo – Alianța Națională pentru Boli Rare România! Este un eveniment din Campania de Ziua Internațională a Bolilor Rare 2013. Întâlnirea are loc la Hotelul „Ramada Majestic”, București, începând cu ora 10.00

mai mult –>